SERVICIO SOCIAL…
Escrito por Yadi el Saturday, 4 de June del 2005 a las 6:38 am
Hoy me llego el mail de una amiga pidiendo ayuda para un gran amigo de ella. Anexo el e-mail recibido de su amigo y su dirección . Me apena mucho la situación por la que esta pasando con su bebita de 4 años, por favor si alguien sabe de algo que pueda ayudar a darle a Jaime una esperanza por favor no duden en contactarlo en el e-mail jaime.jurado@everlightusa.com.
Gracias de antemano
“Como algunos de ustedes ya sabían, mi hija Isabel ha sido diagnosticada con un raro desorden genético llamado Sanfillipo Syndrome or MPS III. El tiempo de vida para estos niños es de 10-13 anos. Los Doctores en EE.UU me dicen no existe cura para este problema.
Adjunto un documento explicando lo que es esta enfermedad y dos fotos de Isabel, este domingo pasado que cumplió 3 años.
Estoy enviando este e-mail a todas las personas que conozco, en muchos países alrededor del mundo. Si alguien ha escuchado o conoce a alguien con este problema o ha escuchado de una posible cura….. así sea una receta de cocina de la abuelita del conocido del barrio, les agradecería se comunicaran conmigo por dirección: jaime.jurado@everlightusa.com .
Sanfillipo Syndrome or MPS III
Nombres alternativos
Mucopolisacaridosis tipo III (subtipos A-B-C-D); Deficiencia de heparansulfato sulfatasa (tipoIIIA); Deficiencia de N-acetilglucosaminidasa (tipo IIIB); Deficiencia de N-acetilglucosamino 6-sulfato sulfatasa (tipo IIID); Deficiencia de acetil-CoA alfa-glucosamino N-acetiltransferasa (tipo IIIC)
Definición
Es una de las enfermedades hereditarias de almacenamiento de mucopolisacáridos (una sustancia que se encuentra por fuera de las células) que se caracteriza por la ausencia de una de varias enzimas, las cuales, en condiciones normales, ayudan al cuerpo a librarse de dicha sustancia.
En el síndrome de Sanfilippo, grandes cantidades de un mucopolisacárido, llamado heparansulfato, son excretadas en la orina.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es posible que sea la más común de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos. El síndrome de Sanfilippo tiene un inicio relativamente tardío, en lugar de presentarse durante el primer año de vida.
Al igual que en la mayoría de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, los individuos afectados presentan rasgos faciales toscos, retardo en el desarrollo mental que progresa hasta convertirse en retardo mental severo, articulaciones rígidas, problemas de la marcha, trastornos del hablay problemas de comportamiento.
A diferencia del síndrome de Huler la córnea de las personas con el síndrome de Sanfilippo es clara, la condición no es tan implacable y las expectativas de vida son mayores, con frecuencia 20 años o más.
Síntomas
• Antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo
• La persona puede tener un crecimiento normal en los primeros años, pero la estatura final está por debajo del promedio
• Retardo en el desarrollo seguido de deterioro del estado mental
• Deterioro de la marcha
• Rasgos faciales toscos
• Labios gruesos
• Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz
• Diarrea
• Es posible que las articulaciones rígidas no se extiendan completamente
Signos y exámenes
• Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
• Agrandamiento del bazo
• Córneas claras
• El ecocardiograma puede mostrar engrosamiento del corazón
• Radiografías anormales de huesos como engrosamiento del cráneo y vértebras ovaladas
• Convulsiones y retardo mental
• Las actividades de una de las enzimas mencionadas en “nombres alternativos” pueden ser bajas en las células fibroblásticas de la piel
• La orina puede presentar un aumento de heparansulfato
• Puede haber un patrón de tinción patológica anormal de los glóbulos blancos llamado metacromasia
Tratamiento
No hay tratamiento específico para el síndrome de Sanfilippo. Las complicaciones específicas pueden responder a los tratamientos convencionales a medida que se originan.
Expectativas (pronóstico)
El retardo severo es el más importante de los problemas clínicos, con un CI por debajo de 50. En los casos severos, la muerte se presenta antes de los 20 años de edad. Este síndrome es compatible con una expectativa de vida normal. Las personas afectadas pueden desarrollar degeneración retinal que conlleva a la ceguera o puede presentar convulsiones.
Complicaciones
• Ceguera
• Convulsiones
• Retardo mental
• Enfermedad neurológica progresiva que lleva a que la persona esté ligada a una silla de ruedas
• Incapacidad para cuidar de sí mismo
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si el niño no parece crecer o desarrollarse normalmente.
Se debe consultar al médico si la persona está pensando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.
Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.
GRACIAS!!!
Gracias de antemano
“Como algunos de ustedes ya sabían, mi hija Isabel ha sido diagnosticada con un raro desorden genético llamado Sanfillipo Syndrome or MPS III. El tiempo de vida para estos niños es de 10-13 anos. Los Doctores en EE.UU me dicen no existe cura para este problema.
Adjunto un documento explicando lo que es esta enfermedad y dos fotos de Isabel, este domingo pasado que cumplió 3 años.
Estoy enviando este e-mail a todas las personas que conozco, en muchos países alrededor del mundo. Si alguien ha escuchado o conoce a alguien con este problema o ha escuchado de una posible cura….. así sea una receta de cocina de la abuelita del conocido del barrio, les agradecería se comunicaran conmigo por dirección: jaime.jurado@everlightusa.com .
Mucopolisacaridosis tipo III (subtipos A-B-C-D); Deficiencia de heparansulfato sulfatasa (tipoIIIA); Deficiencia de N-acetilglucosaminidasa (tipo IIIB); Deficiencia de N-acetilglucosamino 6-sulfato sulfatasa (tipo IIID); Deficiencia de acetil-CoA alfa-glucosamino N-acetiltransferasa (tipo IIIC)
Definición
Es una de las enfermedades hereditarias de almacenamiento de mucopolisacáridos (una sustancia que se encuentra por fuera de las células) que se caracteriza por la ausencia de una de varias enzimas, las cuales, en condiciones normales, ayudan al cuerpo a librarse de dicha sustancia.
En el síndrome de Sanfilippo, grandes cantidades de un mucopolisacárido, llamado heparansulfato, son excretadas en la orina.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es posible que sea la más común de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos. El síndrome de Sanfilippo tiene un inicio relativamente tardío, en lugar de presentarse durante el primer año de vida.
Al igual que en la mayoría de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, los individuos afectados presentan rasgos faciales toscos, retardo en el desarrollo mental que progresa hasta convertirse en retardo mental severo, articulaciones rígidas, problemas de la marcha, trastornos del hablay problemas de comportamiento.
A diferencia del síndrome de Huler la córnea de las personas con el síndrome de Sanfilippo es clara, la condición no es tan implacable y las expectativas de vida son mayores, con frecuencia 20 años o más.
Síntomas
• Antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo
• La persona puede tener un crecimiento normal en los primeros años, pero la estatura final está por debajo del promedio
• Retardo en el desarrollo seguido de deterioro del estado mental
• Deterioro de la marcha
• Rasgos faciales toscos
• Labios gruesos
• Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz
• Diarrea
• Es posible que las articulaciones rígidas no se extiendan completamente
Signos y exámenes
• Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
• Agrandamiento del bazo
• Córneas claras
• El ecocardiograma puede mostrar engrosamiento del corazón
• Radiografías anormales de huesos como engrosamiento del cráneo y vértebras ovaladas
• Convulsiones y retardo mental
• Las actividades de una de las enzimas mencionadas en “nombres alternativos” pueden ser bajas en las células fibroblásticas de la piel
• La orina puede presentar un aumento de heparansulfato
• Puede haber un patrón de tinción patológica anormal de los glóbulos blancos llamado metacromasia
Tratamiento
No hay tratamiento específico para el síndrome de Sanfilippo. Las complicaciones específicas pueden responder a los tratamientos convencionales a medida que se originan.
Expectativas (pronóstico)
El retardo severo es el más importante de los problemas clínicos, con un CI por debajo de 50. En los casos severos, la muerte se presenta antes de los 20 años de edad. Este síndrome es compatible con una expectativa de vida normal. Las personas afectadas pueden desarrollar degeneración retinal que conlleva a la ceguera o puede presentar convulsiones.
Complicaciones
• Ceguera
• Convulsiones
• Retardo mental
• Enfermedad neurológica progresiva que lleva a que la persona esté ligada a una silla de ruedas
• Incapacidad para cuidar de sí mismo
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si el niño no parece crecer o desarrollarse normalmente.
Se debe consultar al médico si la persona está pensando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.
Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.
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